骨骼发育异常如特发性脊柱侧弯（IS）是儿童常见的肌肉骨骼疾病，其中婴儿型IS发病急、致死率高，但病理机制尚不明确。近年研究发现，蛋白质精氨酸甲基转移酶PRMT5在软骨细胞终末分化和骨化过程中起关键作用，其缺失会导致小鼠脊柱发育异常，模拟人类婴儿型IS表型。KUBTEC EXPERT80作为高分辨率X射线显微成像系统，能够精准捕捉骨骼微结构变化，为这类研究提供技术支撑。

骨软骨前体细胞中Prmt5的丢失诱导小鼠早期发生脊柱侧弯。

        研究团队通过条件性基因敲除技术（Col2Cre;Prmt5f/f小鼠模型），结合KUBTEC EXPERT80的显微CT扫描，系统分析了PRMT5缺失对脊柱发育的影响。实验聚焦以下核心内容：

        1、 软骨分化调控‌：检测PRMT5对肥大软骨细胞标志物（如COLX、MMP13）表达的影响；

        2、骨化缺陷分析‌：通过X射线和microCT量化椎体骨化延迟及不对称性；

        3、信号通路探究‌：验证PRMT5通过RUNX2/IHH通路调控终末分化的机制。



Prmt5在脊柱骨软骨相细胞谱系中的缺失导致推体骨化过程出现缺陷。

1. 
   

2. 实验表明：

    1、‌表型验证‌：PRMT5缺失小鼠出现30°胸椎侧弯，椎体骨化中心延迟形成，与人类婴儿IS高度相似；

    2、分子机制‌：PRMT5通过抑制IHH信号、促进RUNX2/MMP13表达，驱动软骨终末分化；

‌    3、技术价值‌：KUBTEC EXPERT80的高分辨率成像清晰呈现椎体微小结构变化。



PRMT5调控脊桂围生期生长板中肥大软骨细胞终末分化的模型。

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4.         此次究首次揭示PRMT5在脊柱发育中的核心作用，为婴儿型IS的诊疗提供新靶点。未来可结合KUBTEC EXPERT80的动态成像功能，探索PRMT5调控剂对骨化的干预效果。此外，该系统在退行性椎间盘疾病（如COLX异常积累）的研究中亦有潜力。

            此次由‌德克萨斯大学奥斯汀分校‌Ryan S. Gray课题组主导，联合分子生物科学系Steven A. Vokes团队完成。研究依托显微CT、分子生物学及基因编辑技术，成果发表于《Disease Models & Mechanisms》期刊。